药物和基因位点列表（持续更新） 分类 药物名称 基因 多态性 证据 类型 PharmGKB 推荐机构 级别 FDA 中国指南及文献 疗效 √ √√ 抗凝药 氯吡格雷 CYP2C19*2 G>A 1A 疗效 CYP2C19*3 G>A 1A 毒副作用 √ √ 阿司匹林 CYP2C19*17 C>T 1A 疗效 √ √ C>T 2B 毒副作用 √ √ 华法林 GP1BA A>C 2B 疗效 √ √ β1 受体拮抗剂 LTC4S C>T 3 毒副作用 √ √ GPIIIaP1A2 G>A 3 毒副作用 √ √ PEAR1 A>G 3 疗效 √ √ GSTP1 C>T 3 毒副作用 √ √√ PTGS1 G>A 3 剂量 / 毒副作用 √ √√ IL-1β A>C 1A 剂量 / 毒副作用 √ √ CYP2C9*3 G>A 1A 疗效 √ √√ VKORC1 G>C 3 剂量 √ ADRB1 C>T 2A √ √ CYP2D6*10 疗效 √ √ √ 二氢吡啶类钙离子 CACNA1C T>G 3 疗效 √ √ 通道阻滞剂 疗效 √ A>C 3 √ √ 降压药 血管紧张素 II 受体 1 CYP2C9*3 A>C 3 疗效 √ √ √ 抑制剂（ARB） AGTR1 疗效 疗效 √ √√ 血管紧张素转换酶 ACE I/D 3 毒副作用 √ 抑制剂（ACEI） 毒副作用 √ √ 疗效 √ 噻嗪类利尿剂 PRKCA G>A 2B 疗效 √ √√ 疗效 √ ApoE C>T 2A 疗效 √ 疗效 √ 降脂药 他汀类 SLCO1B1 T>C 1A 疗效 √ COQ2 C>G 2B 疗效 剂量 √ ABCG2 C>A 2B 剂量 剂量 √ 抗心绞痛药 硝酸甘油 ALDH2 G>A 2 篇文献 剂量 疗效 √ MTHFR C>T 3 疗效 疗效 疾病预防 叶酸 MTRR A>G 3 疗效 疗效 MTHFR A>C 3 疗效 毒副作用 二甲双胍 C11orf65 C>A 2B 毒副作用 疗效 / 剂量 降糖药 磺酰脲类降糖药 TCF7L2 C>T 2B CYP2C9*3 A>C 3 他克莫司 CYP3A5 G>A 1A 免疫抑制药 环孢素 A CYP3A5 G>A 2B 霉酚酸酯 IMPDH2 A>G 2B CYP2C19*2 G>A 2A 奥美拉唑 CYP2C19*3 G>A 2A 抗消化性溃 CYP2C19*17 C>T 2A 疡药 CYP2C19*2 G>A 2A 兰索拉唑 CYP2C19*3 G>A 2A CYP2C19*17 C>T 2A CYP2C19*2 G>A 1A 抗真菌药 伏立康唑 CYP2C19*3 G>A 1A CYP2C19*17 C>T 1A

药物和基因位点列表（持续更新） 分类 药物名称 基因 多态性 证据 类型 PharmGKB 推荐机构 抗痛风药 级别 √ FDA 中国指南及文献 抗白血病 √ 别嘌醇 HLA-B*58:01 A>T 1A 毒副作用 √ √ 抗肿瘤药 2B 疗效 / 剂量 √ √ ABCG2 C>A √ 抗癫痫药 √ √ 精神科药 6- 巯基嘌呤 TPMT*3C A>G 1A 毒副作用 / 剂量 √ 抗甲亢药 NUDT15 C>T 1B 毒副作用 / 剂量 √ √ 抗结核药 √ √ ABCB1 C>T 3 毒副作用 √ √ 其他 √ √ 甲氨蝶呤 GSTP1 A>G 3 毒副作用 √ MTHFR A>C 3 毒副作用 √ √ √ √ MTHFR C>T 2A 疗效 / 毒副作用 / 剂量 √ √ √ √ 硫唑嘌呤 TPMT*3C A>G 1A 毒副作用 / 剂量 √ √ NUDT15 C>T 1B 毒副作用 / 剂量 √ √ √ √ 硫鸟嘌呤 TPMT*3C A>G 1A 毒副作用 / 剂量 √ √ √ 伊立替康 UGT1A1*28 TA6/7 2B 毒副作用 √ √ UGT1A1*6 G>A 2B 其他 √ √√ √ √ DPYD*2A G>A 1A 毒副作用 √ √ DPYD A>T 1A 毒副作用 √ √ 氟尿嘧啶 DPYD*13 T>G 1A 毒副作用 √ √ GSTP1 A>G 2A 疗效 √ √ TP53 C>G 2B 疗效 / 毒副作用 √ √ XPC C>A 1B 毒副作用 √ √ 顺铂 TP53 C>G 2B 疗效 / 毒副作用 √ GSTP1 A>G 2B 毒副作用 √ ERCC1 C>A 2B 毒副作用 √ √ 卡铂 MTHFR C>T 2A 疗效 奥沙利铂 GSTP1 A>G 2A 疗效 CYP2C9*3 A>C 国内文献 剂量 / 毒副作用 丙戊酸 POLG467 G>A 国内文献 毒副作用 POLG748 C>G 国内文献 毒副作用 帕罗西汀 CYP2D6*10 C>T 1A 疗效 FKBP5 T>C 2B 疗效 CYP2C19*2 G>A 1A 毒副作用 西酞普兰 CYP2C19*3 G>A 1A 毒副作用 CYP2C19*17 C>T 1A 疗效 艾司西酞普兰（别 CYP2C19*2 G>A 1A 毒副作用 名：依他普仑） CYP2C19*3 G>A 1A 毒副作用 CYP2C19*17 C>T 1A 疗效 利培酮 DRD2 A>G 2A 疗效 甲硫咪唑（他巴唑） HLA-B*38:02:01 A>G 2A 毒副作用 NAT2*5 T>C 2A 毒副作用 异烟肼 NAT2*6 G>A 2A 毒副作用 NAT2*7 G>A 2A 毒副作用 胰岛素抵抗 IRS1 C>T 国内文献 其他 酒精毒性检测 ALDH2 G>A 3 篇文献 毒副作用 静脉血栓风险 PAI-1 4G/5G 3 篇文献 其他 老年痴呆风险 ApoE C>T 其他 7 篇文献 其他 T>C 糖皮质激素冲击 ABCB1 C>T 3 毒副作用 PAI-1 4G/5G 3 毒副作用

**医院 基因多态性检测报告单 姓 名： 张** 性 别：男 年 龄：50 科 室： **科 病 历 号： 123 病 床 号：01 送检医生： 李** 送检日期： 2018-12-01 临床诊断：*** 样本编号：01 送检样本：外周血2ml 检测项目：氯吡格雷相关基因检测 检测方法：原位杂交技术 检测设备：荧光定量分析仪 检测试剂：地高辛染色液 检测基因：CYP2C19*2,CYP2C19*3 序号 检测基因 检测位点 检测结果 GG 1 CYP2C19*2 001rs4244285(G>A) GA 002rs4986893(G>A) 2 CYP2C19*3 检验者： 审核者： 报告时间： 基因解读： CYP2C19*2 GG基因型为野生纯合型，CYP2C19酶活性正常，氯吡格雷活性代谢正常,应答正常，可发挥正常的血小板抑制作用。 CYP2C19*3 GA基因型为突变杂合型，CYP2C19酶活性降低，造成氯吡格雷活性代谢减弱，应答减弱，血小板抑制作用减弱。 个体化建议： 1、该患者CYP2C19酶活性减弱，属于中间代谢型，氯吡格雷活性代谢物水平有所降低. 2、该患者采用氯吡格雷（75mg,qd）联合使用阿司匹林（0.1g,qd）双重抗血小板治疗，可能效果不佳，可增加西洛他唑进行三联 抗血小板治疗。 3、经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后与急性冠状动脉综合征（ACS）患者，建议首选换用其它抗血小板药物，如普拉格雷、替格 瑞洛等。同时监测换用药物所致的副作用。 4、冠心病、高血栓风险病人可考虑增加剂量，若效果不佳则建议换用其它抗血小板药物。 5、该患者CYP2C19产生突变，服用氯吡格雷应避免同时服用同样经CYP2C19代谢的药物，如奥美拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑等。 如必须使用，应密切监测血小板聚集率以评价临床疗效。 6、治疗中应结合血栓弹力图等其它检测和患者临床背景等对临床疗效进行综合评估。 7、其他遗传和临床因素也可能影响患者氯吡格雷药物效应（包括药物疗效和不良反应）。 本结论仅根据本检测结果得出，具体用药方案，尚需结合临床实际情况制定、调整。 山东汉唐医疗科技有限公司 汉唐基因 电话：0531-55551940 传真：0531-55551940 网址：www.shandonghantang.com 地址：山东省济南市高新区大正路 1777 号生物医药园 6 号楼 301-2 室